София стана домакин на Европейската конференция по аниридия, която се провежда на всеки две години в различни европейски градове. Форумът събира изследователи, практикуващи специалисти и диагностициращи специалисти, както и представители на индустрията, за да споделят най-новите научни знания, опит и идеи за рядкото генетично състояние и свързаните с него заболявания. Конференцията се организира от Aniridia Europe в сътрудничество с Националната асоциация по аниридия в страната домакин.
Научният комитет на конференцията в София включваше Христина Групчева, Доминик Бремон-Жинак, Нийл Лагали, Нора Сейнтмари, а Комитетът, фокусиран върху пациентите: Барбара Поли, президент на Аниридия Европа, Елена Цонева, президент на Аниридия България, Джеймс Булър, Мрежа на аниридия, Даниел Егидо, Испанска асоциация на аниридия, Огнян Петков, Аниридия България, Ива Петрова, Аниридия България.
Научната програма на конференцията можете да видите тук.
Проф. Групчева подчерта значението на провеждането на форума именно в България, защото – по думите й – изборът на София не е случаен. Пред CredoWeb, най-голямата професионална медицинска платформа у нас, тя обясни, че страната ни е извоювала домакинството, благодарение на дългогодишното участие на страната ни в различни проекти и инициативи, свързани с аниридията и активната работа на национално ниво.
В България има около 50 пациенти с аниридия, което съответства на демографските характеристики“,
посочи тя, като подчерта, че въпреки сравнително малкия брой, заболяването изисква високоспециализирана грижа.
Тя допълни, че в контекста на глобализацията и миграционните процеси този брой може да се увеличава, което налага още по-добра подготовка на здравната система. По отношение на медицинската експертиза у нас проф. Групчева подчерта традициите на българската офталмологична школа, като припомни, че още преди 100 г. акад. Пашев е работил по темата“. Днес усилията са насочени към изграждане на центрове с висока технологична обезпеченост, които да осигурят цялостна грижа. Според нея „ако центърът не разполага с необходимата апаратура, това води до разкарване на пациентите“, което е особено неблагоприятно за хората с това заболяване.
Проф. Нийл Лагали от Линшьопинг, Швеция посочи актуалните научни постижения в областта на аниридията.
Той обясни, че генетичната основа на състоянието е мутация в гена PAX6 – ключов ген за развитието на окото, като са известни „над 600 различни мутации“, водещи до заболяването. Това, по думите му, обуславя и сложността на клиничната картина. Специалистът акцентира върху терапевтичните перспективи, като отбеляза: „В момента се разработва генна терапия, насочена към патологичния растеж на кръвоносни съдове в роговицата, като първите клинични изпитвания вече показват обещаващи резултати”.
Той подчерта, че лечението е комплексно, тъй като „се засягат различни структури на окото и се развиват глаукома, катаракта, проблеми с роговицата“. Особен акцент проф. Лагали постави върху необходимостта от мултидисциплинарен подход. „Пациентите с аниридиа имат не само очни, но и системни проблеми“, включително нарушения в слуха и ендокринната система, което изисква координирана грижа от различни специалисти.
Гледната точка на пациентските организации представи Барбара Поли, президент на Aniridia Europe. Тя подчерта, че при редките заболявания знанието често е ограничено и разпокъсано, което прави подобни конференции ключови за развитието на науката и практиката.
Според нея събирането на специалисти от различни държави създава възможност за натрупване на нови знания и за подобряване на грижата за пациентите. В допълнение г-жа Поли акцентира върху активната роля на пациентските организации, като отбеляза: „За да се разберат механизмите на едно рядко заболяване, е необходима критична маса от данни“, която може да бъде постигната именно чрез обединяването на пациенти. Тя подчерта, че тези организации играят ключова роля в свързването на пациенти, лекари и изследователи. Освен медицинските аспекти, тя открои и социалните предизвикателства пред хората с аниридия. По думите ѝ „Хората със зрителни увреждания не трябва да бъдат възприемани като личности с по-ниска стойност“, като е необходимо да се работи активно за тяхната интеграция в образованието и на пазара на труда.
Личната перспектива беше представена от
пациентката Оксана от Украйна, която живее в България и е с наследствена форма на заболяването.
Тя описа всекидневните трудности, включително силната чувствителност към светлина и затруднената ориентация. Оксана насочи вниманието към проблемите в медицинската грижа у нас. „Много трудно се намират лекари, които разбират това заболяване“, сподели тя. Въпреки трудностите, тя остава с надежда за бъдещето: „много се надявам да се намерят нови терапии и да има по-добър достъп до специалисти, които да проследяват състоянието ни”.
Източник: CredoWeb