Уважаеми колеги,
Имаме удоволствието да ви поканим на виртуална среща, организирана
с подкрепата на Novartis – България, на 04.11.2021г. от 18:00 часа.
Темите, които ще бъдат разгледани са:
1. Наследствени ретинални дистрофии. (доц. Н. Велева)
2. Конгенитална амавроза на Лебер. (доц. А. Оскар)
3. Luxturna – показания и принципи на приложение. (проф. И. Петкова)
За присъединяване: кликнете тук
Наследствените ретинални дистрофии са клинично и генетично хетерогенна група заболявания, срещащи се с честота 1/2000 – 1/3 000 души. Някои от тях се проявяват при раждането или скоро след това, докато други се изявяват клинично по-късно – най-често в юношеска или ранна зряла възраст, като всички водят до развитието на тежка инвалидизация на пациентите. До началото на 2018 г. лечение за нито една от наследствените ретинални дистрофии не е налице, независимо от многобройните клинични проучвания, които се провеждат по цял свят. През декември 2017 г. FDA, а по-късно, през ноември 2018 г. и EMA одобряват първата генна терапия с медикамента voretigene neparvovec (Luxturna®) за лечение на пациенти с RPE65 биалелно-асоциирани наследствени ретинални дистрофии – конгенитална амавроза на Лебер, тежка дистрофия на ретината с ранно начало и пигментен ретинит. В първата половина на 2021 г. в България стартира проектът Imagene, като партньори са Очна клиника, УМБАЛ „Александровска“, ЕАД и Novartis България. Този проект цели генетичната идентификация на българските пациенти с наследствени ретинални дистрофии, като напълно безплатен достъп имат, както пациенти с вече клинично доказано заболяване, така и новодиагностицирани пациенти.
________________________________________________________________________________
Microsoft Teams meeting
Join on your computer or mobile app
Click here to join the meeting <https://teams.microsoft.com/l/meetup-join/19%3ameeting_YjFkMTE0NTYtYzI2Yi00ZWJkLTllNTgtMmM2YzU0OTJmZGMw%40thread.v2/0?context=%7b%22Tid%22%3a%22f35a6974-607f-47d4-82d7-ff31d7dc53a5%22%2c%22Oid%22%3a%2240948518-e273-4a27-b45a-6fd6c48568fb%22%7d>
Join with a video conferencing device
teams@meet.novartis.com<mailto:teams@meet.novartis.com>
Video Conference ID: 127 599 767 1
Alternate VTC instructions<https://help.meet.novartis.com/home.html?conf=1275997671&ivr=teams&d=meet.novartis.com>
Or call in (audio only)
+359 2 491 5343,,575294257#<tel:+35924915343,,575294257#> Bulgaria, Sofia
Phone Conference ID: 575 294 257#
Find a local number<https://dialin.teams.microsoft.com/c654937a-45b5-42ea-ab78-00716d0a60aa?id=575294257> | Reset PIN<https://mysettings.lync.com/pstnconferencing>
Learn More<https://aka.ms/JoinTeamsMeeting> | Meeting options<https://teams.microsoft.com/meetingOptions/?organizerId=40948518-e273-4a27-b45a-6fd6c48568fb&tenantId=f35a6974-607f-47d4-82d7-ff31d7dc53a5&threadId=19_meeting_YjFkMTE0NTYtYzI2Yi00ZWJkLTllNTgtMmM2YzU0OTJmZGMw@thread.v2&messageId=0&language=en-US>